家族性高コレステロール血症

赤羽もり内科・腎臓内科では「家族性コレステロール血症」の治療を行っております。

家族性高コレステロール血症とは?

家族性コレステロール血症とは、遺伝によりコレステロールの値が高くなる病気です。

遺伝によって起きるため、若い頃から動脈硬化が進行して、心筋梗塞などになるリスクが高いと考えられています。

日本人に30万人ほどいると言われる比較的よくみられる病気です。

家族性高コレステロール血症の症状

以下の3つが代表的な症状です。

  • コレステロールが高い
  • 心筋梗塞に若い時になる
  • アキレス腱が厚くなったりや皮膚に黄色の膨らみが出来る

家族性高コレステロール血症の診断

以下の3つが診断基準です。

  • 高LDL-C血症(未治療で180mg/dl以上)
  • 腱黄色腫または皮膚結節性黄色腫
  • 家族歴(2親等以内)

診断するために以下のようなことを診察させて頂きます。

問診

問診で家族に同様の検査結果、症状の方がいないかを伺います。50-60代前後で心筋梗塞になった家族がいるかなどが大切です。

採血

採血検査で悪玉コレステロール(LDL-C)の測定をします。また甲状腺の病気、糖尿病、腎臓の病気であるネフローゼ症候群などがないかを確認します。

視診・画像検査

またアキレス腱が腫れていないか、皮膚に黄色の膨らみがないかの確認をして必要であればエコーやレントゲンで確認します。

遺伝について

第一に家族性コレステロール血症の診断に遺伝子検査は必須ではありません。調べることも出来ますが、30%程度見つからない可能性もあるそうです。

遺伝子の型で、ヘテロ型とホモ型があり大方はヘテロ型です。ホモ型は家族性コレステロール血症の中でも重症のパターンで遺伝子解析が必要になります。

もし家族性コレステロール血症の診断がついた場合は、ご家族、ご兄弟にも同様のリスクがあります。コレステロールが高いことで症状は起きないので、気づいていないことも多く、採血検査などを勧めていただけると幸いです。

治療

心筋梗塞などのリスクが非常に高いので悪玉コレステロールを下げる治療をします。

目標値はLDL-Cを100mg/dl以下にする。糖尿病や腎臓病などがある人は70mg/dl以下にすることが望ましいです。

生活習慣

禁煙、肥満対策、運動、食事(大豆、魚、野菜、海藻など)に気をつけましょう。

薬物療法

スタチン、ゼチーアなどをよく使用します。これらで改善しない時はレパーサを使用しますが、レパーサは非常に値段が高いのが難点です。

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